Diagnostica strumentale

I principali tumori maligni intraoculari sono il melanoma e le metastasi coroideali nell’adulto, ed il retinoblastoma nel bambino. Le neoplasie congiuntivali principali, tipiche dell’adulto, includono il carcinoma squamoso e il melanoma della congiuntiva. I tumori orbitari più frequenti annoverano, a loro volta, l’angioma (benigno, del bambino e dell’adulto), il rabdomiosarcoma (maligno, del bambino), il linfoma e le metastasi (maligni, principalmente dell’adulto).

Valutazione clinica

L'approccio diagnostico comprende un’accurata anamnesi familiare, indagando la presenza di malattie neoplastiche o eredo-familiari nella famiglia. L’indagine sistematica procede con una completa valutazione oftalmologica (acuità visiva, esame biomicroscopico del segmento anteriore e posteriore, oftalmoscopia, pressione endoculare), allargata a tutte quelle indagini di secondo livello ritenute utili al caso specifico, quali: ecografia oculare, tomografia a coerenza ottica (OCT) esame del campo visivo, studio della funzionalità retinica e della via ottica. Le lesioni riscontrate – sia a carico del segmento anteriore che posteriore dell’occhio – dovranno sempre essere documentate fotograficamente: questa indagine è fondamentale per valutare obiettivamente nel tempo la storia naturale o l’effetto dell’eventuale terapia. Altre indagini importanti in oncologia oculare comprendono l’angiografia retinica e coroideale, l’angiografia mediante Tomografia a Coerenza Ottica (angio-OCT), l’autofluorescenza retinica e la microscopia confocale della superficie oculare. In casi selezionati possono essere utili anche specifiche indagini neuroradiologiche (TC e MRI). Qualora le metodologie anzidette non siano dirimenti si ricorrerà a metodiche diagnostiche mini-invasive, quali la citologia diagnostica, o invasive, quali biopsie chirurgiche incisionali o escissionali (asportazione parziale o totale della lesione).

Terapia

La terapia in oncologia oculare ed orbitaria si basa su una pianificazione di equipe (team oncologico) e spetta all’oncologo oculare il coordinamento di questa attività. Attualmente l’approccio ai tumori oculari è per quanto possibile conservativo, intendendo con questo termine la necessità di si struggere la lesione neoplastica preservando l’occhio e la funzione visiva. Quando la conservazione del bulbo oculare affetto dalla neoplasia (maligna) può costituire pericolo per la vita del paziente, l’occhio dovrà essere enucleato. La Radioterapia costituisce la principale, e più efficace metodica di trattamento dei tumori maligni e benigni dell’occhio. La radioterapia è principalmente applicata per contatto (placchette episclerali caricate con isotopi radiottivi), o con sorgenti esterne (acceleratore lineare o di particelle pesanti). Altri trattamenti eseguiti sono: la termoterapia transpupillare che trova indicazione, associata alla chemioterapia, nella cura del retinoblastoma, come anche la crioterapia, la chirurgia, la chemioterapia sistemica e topica, la terapia fotodinamica, la chemioterapia superselettiva con incannulazione dell’arteria oftalmica, l’iniezione intraoculare di farmaci antineoplastici e l’immunoterapia.

Patologie oculari

Melanoma Coroideale
Il melanoma della coroide rappresenta il tumore maligno primitivo intraoculare più frequente nell’adulto, con un’incidenza pari a 6 casi per milione di persone/anno. La radioterapia conservativa (brachiterapia o protoni accelerati) è oggi in grado di trattare in modo localmente soddisfacente più del 95 percento dei casi. Per lesioni troppo grandi si ricorre ancora all’enucleazione del bulbo oculare. Nonostante i favorevoli risultati nel trattamento locale della neoplasia, il melanoma della coroide rimane tuttora una patologia potenzialmente mortale, con un rischio di metastatizazione a 10 anni di circa il 50 percento.

Metastasi Coroideale
Le metastasi coroideali sono considerate la neoplasia intraoculare maligna più frequente, anche se il loro riscontro clinico è piuttosto raro perché colpiscono generalmente pazienti in fase avanzata di malattia sistemica, in cui la visita oculistica è spesso omessa. La diagnosi è principalmente oftalmoscopica, anche se va supportata da uno studio ecografico, tomografico ed, eventualmente, angiografico. L’aspetto oftalmoscopico è quello di lesioni singole, ma più spesso multiple e⁄o bilatrali, ipopigmentate, sottoretiniche, localizzate principalmente al polo posteriore, vicino a nervo ottico e macula. Il trattamento delle metastasi coroideali è un trattamento multidisciplinare, basato su chemioterapia sistemica e, eventualmente, radioterapia (standard o brachiterapia) o altri trattamenti focali (terapia fotodinamica).

Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore intraoculare maligno più frequente nell'età pediatrica. A seconda dei casi può interessare uno o entrambi gli occhi e può essere ereditario o meno. Ad oggi il retinoblastoma è un tumore che ha una percentuale di sopravvivenza a 5 anni molto alta (>95percento). Il segno più comune d’esordio è la leucocoria (riflesso bianco pupillare), che però rimane purtroppo un segno tardivo. La terapia standard del retinoblastoma è la chemioriduzione (chemioterapia sistemica mirata a far diminuire di dimensioni le lesioni oculari) associata a terapie focali di consolidamento (termoterapia, crioterapia, brachiterapia) o più recentemente alla chemioterapia intra-arteriosa e la termochemioterapia. L’enucleazione del bulbo oculare rimane una terapia curativa in casi con neoplasia localmente avanzata.

Emangioma coroideale circoscritto
L’emangioma coroideale è il più frequente tumore primitivo vascolare della coroide. Il tumore rimane generalmente misconosciuto fino a quando diventa sintomatico. La comparsa di sintomi, calo dell’acuità visiva e/o metamorfopsie, avviene generalmente nella terza o quarta decade di vita. L’emangioma della coroide è un tumore benigno e quindi il trattamento non è finalizzato alla distruzione del tumore ma al mantenimento della migliore acuità visiva per il maggior tempo possibile. Se il paziente non ha sintomi o calo dell’acuità visiva il trattamento non è necessario ed il paziente andrà controllato nel tempo. Se un sollevamento del neuroepitelio determina un calo dell’acuità visiva il trattamento dovrà essere preso in considerazione. Il trattamento oggi più utilizzato è la terapia fotodinamica.

Neoplasia squamosa corneo-congiuntivale
La neoplasia squamosa corneo-congiuntivale comprende quadri clinici che variano dalla displasia epiteliale semplice fino al carcinoma squamoso francamente invasivo. La terapia standard è un’ampia escissione chirurgica associata a crioterapia del letto chirurgico e ricostruzione del piano congiuntivale. L’utilizzo di antimetaboliti topici (chemioterapia in gocce) è stato recentemente introdotto, e viene oggi sempre più utilizzato, nel trattamento integrato di questa patologia, sia in associazione alla chirurgia che come terapia singola.

Melanoma congiuntivale
Il melanoma congiuntivale è una neoplasia molto rara della congiuntiva, (meno del 2 percento di tutti i tumori maligni oculari). L’approccio terapeutico è guidato dalle dimensioni e dalla localizzazione del melanoma. Nei melanomi di piccole dimensioni localizzati in sedi favorevoli (congiuntiva bulbare e perilimbare) è sufficiente una ampia resezione chirurgica, eventualmente associata alla chemioterapia topica e a brachiterapia del letto mchirurgico. Nei casi situati in sedi sfavorevoli (congiuntiva palpebrale, fornice, caruncola e margine palpebrale) o di grandi dimensioni, l’escissione chirurgica può non essere sufficiente anche se associata a chemioterapia topica o radioterapia. Nei casi non rispondenti, molto estesi e infiltranti l’orbita, l’exenteratio orbitae, tecnica chirurgica radicale in cui si rimuove tutto il contenuto orbitario, è ancora utilizzata. L’utilizzo di antimetaboliti topici viene oggi sempre più utilizzato, principalmente nel trattamento di lesioni premaligne (melanosi primaria acquisita).


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