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UOS Neurofisiologia della visione e neuroftalmologia

DEFINIZIONE

La Neuroftalmologia è la branca dell’oftalmologia che si occupa dello studio della funzione visiva legata a patologie che possono coinvolgere varie strutture cerebrali che, formando il sistema nervoso visivo (Nervo Ottico, Chiasma Ottico, Tratto Ottico, Nucleo Genicolato Laterale, Radiazioni Ottiche, Corteccia Cerebrale Occipitale), sono deputate alla trasmissione e alla decodificazione dell’informazione visiva. 

 

PATOLOGIE

In tale ambito, rivestono particolare interesse le patologie del nervo ottico, che possono essere dovute a Diabete, Glaucoma, patologie demielinizzanti (Sclerosi Multipla), fenomeni ischemici, processi tossici o iatrogeni, processi infettivi, patologie autoimmuni (LES, Artrite reumatoide), ipo-iper Tirodoismi, patologie neurodegenerative (Atassie eredo-degenerative, Malattia di Alzheimer, Malattia di Parkinson) processi neoplastici, traumi. Inoltre, molte patologie del nervo ottico sono dovute a mutazioni genetiche come ad esempio la Neurotticopatia di Leber o la Neurite Ottica Ereditaria Dominante o Recessiva. 

La patologie neuroftalmologiche si manifestano con una perdita progressiva o acuta dell’acuità visiva, con deficit del campo visivo, con modificazioni della percezione cromatica o dei contrasti. 

Altre patologie del Sistema Nervoso Centrale come Emicrania (con o senza aura visiva), T.I.A., Ictus, Infarti Cerebrali, patologie neoplastiche, traumi cranici, possono indurre deficit della percezione visiva o specifiche perdite di parte del campo visivo. In tal caso l’inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie, mentre per ciò che attiene la terapia, questa è legata alla patologia di base. 

Inoltre, svariate patologie che riconoscono una eziologia infiammatoria, vascolare, neoplastica o tossica, metabolica, possono indurre altre disfunzioni del sistema visivo non necessari associate a modificazioni della percezione visiva come la diplopia (strabismi paralitici), deficit accomodativi, ptosi o anomalie del diametro pupillare. Anche in questo caso l’inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie e la terapia è connessa alla patologia di base. 

Risultano di interesse neuroftalmolologico anche le distrofie retiniche ereditarie genetiche in cui la disfunzione dei differenti elementi retinici (coni, bastoncelli, cellule ganglionari) induce modificazioni della trasmissione dell’impulso nervoso tra la retina e le strutture cerebrali, con conseguente deficit della percezione visiva. Fanno parte di questo capitolo la maculopatia di Stargardt, maculopatia di Best, la retinite pigmentosa, l’acromatopsia, l’Amaurosi congenita di Leber, ed altre forme di distrofie retiniche cono-bastoncellari. 

La sintomatologia prevalente per questi pazienti è la riduzione dell’acuità visiva e la perdita del campo visivo, difficoltà di adattamento alla luce, difficoltà della visione al buio, riduzione o perdita della visione dei colori.  

 

ATTIVITÀ

Ai fini di un corretto inquadramento diagnostico, è necessario un accurato raccordo anamnestico, una corretta valutazione dell’acuità visiva, lo studio della motilità oculare, l’esame del campo visivo, gli esami di valutazione funzionale della varie  strutture del sistema nervoso visivo (ERG, PERG, F-ERG, mfERG, PEV), valutazione della morfologia delle cellule ganglionari retiniche e delle loro fibre che formano in nervo ottico (valutabili attraverso l’OCT) eduna mirata diagnostica neuroradiologica.  

La terapia, che deve essere instaurata il più precocemente possibile, è prevalentemente basata su farmaci cortisonici o con farmaci con azione di neuropotenziamento (es. Citicolina). 

Per un corretto inquadramento diagnostico viene effettuata un’accurata anamnesi, una valutazione clinica comprensiva di visita oculistica, l’esame del campo visivo, le valutazioni elettrofunzionali (ERG, PERG, F-ERG, mfERG, PEV), OCT, autofluorescenza e retinografia. A completamento diagnostico, può essere effettuata anche una identificazione delle anomalie genetiche tramite test salivare o ematico unitamente ad una consulenza genetica familiare.  

Attualmente non esiste una terapia per queste patologie, il nostro approccio è effettuare una terapia di supporto delle complicanze che possono manifestarsi nel corso della malattia quali edema maculare, cataratta etc. Particolarmente utile è la prescrizione di lenti che filtrano l’intensità luminosa ed i suggerimenti per la riabilitazione visiva. Siamo aggiornati sui Trial clinici sperimentali attivi di terapia genica a cui poter indirizzare i pazienti idonei.  

 

 

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