La maculopatia secca è una patologia degenerativa che colpisce la porzione centrale della retina, ovvero la macula, e che colpisce spesso le persone con una età superiore ai 55 anni. Come riconoscerla, comprenderla e soprattutto affrontarla? la dott.ssa Mariacristina Parravano,  Responsabile dell’Unità di Ricerca Retina Medica, risponde alle domande fondamentali.  

Qual è il meccanismo alla base della maculopatia secca? 

La degenerazione maculare legata all’età (AMD) è una patologia multifattoriale la cui patogenesi non è completamente compresa. Si ritiene che diversi fattori contribuiscano alla sua patogenesi, in primis l’età, i fattori genetici, lo stress ossidativo, i fattori ambientali, infiammatori e ischemici. La presenza di drusen è considerato il segno distintivo delle prime fasi dell'AMD. Esse possono allargarsi, confluire ed evolvere in distacchi drusenoidi dell'epitelio pigmentato retinico.  

Ciò altera l’interscambio di nutrienti e prodotti di scarto attraverso la membrana di Bruch e la struttura vascolare coroideale favorendo l’accumulo di materiale lipofuscinico contenuto nelle drusen esitando nelle forme evolute di maculopatia: atrofica o neovascolare. Gli studi più recenti riportano che l’attivazione di specifici pathways genetici sia responsabile dell’evoluzione individuale in una delle due forme evolute. 

Qual è la differenza rispetto alla forma umida?  

Nella forma secca si verifica una lenta e progressiva alterazione della retina esterna (fotorecettori e cellule dell’epitelio pigmentato retinico) con conseguente evoluzione verso le forme più severe della patologia come l’atrofia geografica. 

La forma neovascolare invece è caratterizzata dallo sviluppo di neovasi a sede maculare che destrutturano il normale profilo retinico e che determinano un improvviso deficit visivo. Questo tipo di maculopatia è supportata da aumentati livelli di vascular endothelial growth factor (VEGF) e l’utilizzo da qualche anno di farmaci che si legano a questa proteina (farmaci anti-VEGF) ne hanno modificato radicalmente il trattamento e la prognosi.  

Qual’è l’incidenza della forma secca sia nel bacino degli over 65 sia in relazione alla forma umida? 

Circa l'85% delle persone con degenerazione maculare legata all'età ha solo la forma secca o non essudativa, mentre la forma neovascolare o essudativa si manifesta in circa il 15% dei soggetti. Nonostante questo l'80-90% dei casi di grave perdita della vista in pazienti affetti da degenerazione maculare legata all'età è da riferire alla forma neovascolare. 

Come viene diagnosticata e affrontata presso la Fondazione Bietti? 

Presso l’Unità Operativa di Retina Medica della Fondazione Bietti afferiscono pazienti con diverse forme di maculopatia. Il paziente viene sempre sottoposto ad un attento esame della funzione visiva accompagnato dalla valutazione biomicroscopica del fondo oculare e dall’imaging multimodale composto da OCT strutturale, autofluorescenza, retinografia fino ad arrivare alle ultime metodiche di imaging quali l’OCT Angiografia e l’Ultra-wide field Imaging.  

L’OCT strutturale rimane l’esame gold standard per identificare l’evoluzione e la progressione dei segni precoci della maculopatia secca (drusen e rimaneggiamento dell’EPR) che potrebbero andare incontro ad accrescimento o a regressione portando all’evoluzione verso la forma atrofica (atrofia geografica nascente).  

L’integrazione multimodale con l’autofluorescenza, che con la sua lunghezza d’onda permette di identificare le alterazioni delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico, rimane un momento fondamentale per quantificare con esattezza l’estensione dell’atrofia geografica e monitorarne le progressione.  

L’eventuale evoluzione nella forma neovascolare è uno degli aspetti che vengono presi in esame quando si valuta un paziente con maculopatia secca e in tal senso nuovi elementi di valutazione sono stati introdotti da una nuova tecnica di diagnostica per immagini come l’OCT angiografia. Questa infatti è una metodica non invasiva che attraverso la visualizzazione delle caratteristiche dei plessi vascolari retinici e coroideali permette di diagnosticare in maniera precoce la presenza di neovasi sottoretinici (spesso all’inizio non essudativi) che possono andare a complicare la forma secca.  

La retinografia consente di documentare fotograficamente il fondo dei paziente ma soprattutto l’evoluzione delle alterazioni presenti a livello maculare nel tempo. 

 L’Ultra-wide field imaging ha consentito di migliorare notevolmente la possibilità di registrare fotograficamente il fondo dei pazienti permettendo di visualizzare con un unico scatto sia il polo posteriore che la media ed estrema periferia retinica consentendo di individuare rapidamente eventuali correlazioni tra le alterazioni presenti a livello maculare e quelle presenti in periferia. 

Oltre all’uso di esami morfologici, l’utilizzo di esami funzionali come la microperimetria permette di studiare in maniera più dettaglia e riproducibile i cambiamenti della sensibilità retinica e della fissazione rispetto al semplice test dell’acuità visiva. 

Ci sono cure o forme di prevenzione? 

Attualmente non ci sono cure riconosciute per questa forma di maculopatia. Uno stretto monitoraggio attraverso l’imaging multimodale permette di individuare precocemente le alterazioni strutturali e funzionali a sede maculare. La supplementazione con nutraceutici, antiossidanti e pigmenti maculari come luteina e zeaxantina potrebbero essere di aiuto nella stabilizzazione della patologia.

Quali sono le ultime ricerche nel campo?  

Numerose strategie terapeutiche sono attualmente in sperimentazione per la maculopatia secca, in particolare per l’atrofia geografica quali: (1) farmaci con proprietà antiossidanti, (2) inibitori della cascata complemento, (3) agenti neuroprotettivi, (4) inibitori del ciclo visivo, (5) terapia genica e (6) terapie cellulari. Sono attualmente in corso sperimentazioni di fase 3 riguardanti farmaci che bloccano la cascata del complemento (C5- avacincaptad pegol-Zimura; C3-Pegcetacoplan-APL2) e agenti inibitori del ciclo visivo (C20-D3-vitamin A-ALK 001). 

 

26 Luglio 2021