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Malattie rare e genetiche della vista: come le affronta l’ambulatorio dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti e come accedervi

Malattie rare e genetiche della vista: come le affronta l’ambulatorio dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti e come accedervi

Sintomi, diagnosi e trattamento delle distrofie retiniche ereditarie nell’intervista alla dott.ssa Lucia Ziccardi

 “La prima visita presso l’Ambulatorio di Neuroftalmologia e Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti – spiega la dott.ssa Lucia Ziccardi, uno dei due clinici dell’Ambulatorio assieme alla dott.ssa Maria Cristina Parravano – è dedicata ad un esame strumentale e morfologico approfondito attraverso, in particolare, diverse tecniche di imaging retinico. Effettuiamo: misurazione del campo visivo, elettroretinogramma, valutazione della motilità oculare, OCT e OCT angiografia, autofluorescenza e retinografia. Lo scopo della visita – prosegue la dottoressa –  è quello di individuare il fenotipo della patologia, ovvero le sue caratteristiche, in modo da ridurre l’ambito di ricerca per il secondo livello della diagnosi: l’indagine genetica che permetterà di capire quali geni siano coinvolti. Trovare i geni significa individuare la patologia esatta con la quale abbiamo a che fare”. 

Quali sono i sintomi che fanno sospettare la presenza di una malattia rara della vista? 
“In primo luogo, ci sono i sintomi che il paziente stesso avverte: fotofobia, nistagmo, visione crepuscolare alterata, difficoltà nel distinguere i colori, presenza di scotomi e di aree di riduzione del campo visivo. Gli oculisti possono rilevare anche alcuni segni caratteristici nell’esame del fondo dell’occhio. 

Ci sono, inoltre, altri segnali: la ricorrenza di una malattia genetica all’interno della famiglia e la sindromicità, ovvero la presenza simultanea di altre patologie come sordità, obesità, cardiopatie, alterazioni metaboliche e muscolo-scheletriche.”  

Quando si manifestano le malattie rare della vista? 
“Nella maggior parte dei casi si manifestano nella seconda decade di vita. Sono, pertanto, un problema principalmente pediatrico e dell’età dello sviluppo.”   

 Che tipo di malattie rare e genetiche trattate presso la Fondazione Bietti? 
“Esistono due grandi categorie: le distrofie retiniche, caratterizzate da alterazioni funzionali – e le malformazioni, che comportano delle alterazioni anatomiche e congenite della struttura dell’occhio. Le malformazioni sono pertinenza dell’Ambulatorio Pediatrico. Presso l’Ambulatorio di Neuroftalmologia ci occupiamo delle distrofie retiniche. In questo tipo di patologie la persona è deficitaria di uno o più geni che codificano per un elemento biochimico – per esempio una proteina – essenziale per la vista. Alcune proteine sono, infatti, elementi cardine del fototrasduzione, ovvero del processo che porta il segnale della luce attraverso l’occhio fino al cervello. Altre hanno impatto sulla solidità strutturale della retina o sull’eliminazione di metaboliti tossici. Mancando una o l’altra di queste proteine, la visione è compromessa.”  

C’è una cura per le distrofie retiniche? 
“Si possono curare le complicanze delle distrofie, come la cataratta, l’edema oculare o la vascolarizzazione anomala. Ma, essendo malattie originate dall’assenza o dalla non funzionalità dei geni, non possono essere curate. Al momento, esistono interventi di supporto terapeutico e di riabilitazione visiva. Il supporto mira a rallentare l’evoluzione delle distrofie retiniche attraverso la protezione dalla luce solare – che è stato dimostrato le accelera particolarmente – e dal fumo. Inoltre, si somministrano grandi quantità di antiossidanti.”  

Quale è l’esito di queste malattie? 
“L’evoluzione è generalmente lenta ed è caratterizzata da una progressiva riduzione delle capacità e del campo visivi causati dalla compromissione delle cellule retiniche, sia i coni che i bastoncelli.”   

Quanti anni passano dall’insorgenza dei sintomi alla loro forma ‘definitiva’? 
“L’esito, per tutte le distrofie retiniche, è una grave ipovisione, soggiunta la quale rimangono, però, aperti percorsi integrati di riabilitazione visiva. Il nostro centro di riferimento è Il Polo Nazionale Ipovisione di Roma presso il quale i pazienti possono stimolare il residuo visivo e imparare ad usare gli ausili ottici e informatici per riconquistare spazi di autonomia e libertà.” L’accesso all’Ambulatorio di Neuroftalmologia e Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti è a cadenza settimanale. I pazienti, o i medici che hanno questi in cura, posso prenotare scrivendo a federica.petrocchi@fondazionebietti.it, oppure telefonando il mercoledì dalla 15:00 alle 17:00 al numero 06 77052962.

12 Aprile 2022
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