Il Cheratocono è una patologia degenerativa della cornea caratterizzata da progressivo assottigliamento e sfiancamento dello stroma corneale. 
L’eziologia è sconosciuta. L’insorgenza clinica, usualmente bilaterale, avviene in età giovanile, nella seconda-terza decade di vita.

Note epidemiologiche

Il cheratocono ha un’incidenza stimata media di 1 caso ogni 2000 persone. Può presentarsi con carattere familiare. È stata osservata un’associazione del cheratocono con disordini non infiammatori del tessuto connettivo, tra cui la sindrome di Elhers-Danlos e la sindrome dell’osteogenesi imperfetta. Nei pazienti affetti da cheratocono si può notare la presenza di malattie oculari isolate. Un esempio classico è la retinite pigmentosa.

Diagnosi

Il primo sintomo è la riduzione del Visus dovuta all'astigmatismo irregolare ed alle aberrazioni ottiche di alto ordine indotte dall'apice del cono. La fotofobia, l’abbagliamento alla fonti di luce, la diplopia monoculare ed il frequente rossore oculare possono essere sintomi presenti. 
L’esame biomicroscopico rivela negli stadi iniziali segni a carico degli strati stromali superificiali (cicatrici della membrana di Bowman) o profondi (strie di Vogt) e, nei casi tardivi, la protrusione ectasica della cornea. Se l’apice del cono si ritrova generalmente in corrispondenza dell’asse visivo, si ha una riduzione significativa della performance visiva del paziente. 
La diagnosi di cheratocono è eseguita mediante l’esame obiettivo dell’occhio e l'esecuzione della topografia corneale. La topografia consente la ricostruzione computerizzata della curvatura corneale e consente sia una diagnosi precoce, in stadio pre-clinico del Cheratocono, sia lo studio dell’evoluzione e la stadiazione della patologia. L’esame clinico si avvale anche della pachimetria corneale, tramite la quale è possibile la misura dello spessore corneale. Uno spessore corneale, centrale o paracentrale, inferiore a 450 micron è considerato patologico. Attualmente un esame che integra topografia e pachimetria è rappresentato dalla tomografia corneale che può essere eseguita con strumenti che utilizzano una scheimplfug camera od un oct corneale.

Trattamento del cheratocono

Negli stadi iniziali, il trattamento del cheratocono si avvale della correzione del visus tramite occhiali o lenti a contatto, che comunque non rallentano mai la progressione del cono. Le lenti a contatto consentono una migliore performance visiva rispetto all'occhiale, grazie al fatto che, essendo a contatto con la superficie corneale, riescono a regolarizzare meglio il profilo del cono.

L’unica opzione terapeutica che ci consente di rallentare o addirittura arrestare la progressione del Cheratocono è il  Cross-Linking Corneale. La tecnica ha come scopo l'incremento della rigidità meccanica del tessuto corneale, indebolito dalla degenerazione corneale, mediante la generazione di nuovi legami chimici tra le molecole di collagene dello stroma corneale, secondo un processo chimico denominato foto-polimerizzazione. Esistono due tipi diversi di trattamento: quello standard detto epi-off con cui viene inizialmente rimosso l’epitelio corneale per facilitare l’assorbimento della riboflavina e la successiva irradiazione con raggi ultravioletti, e il cross-linking transepiteliale (epi-on) dove l’assorbimento e l’irradiazione avvengono senza l’asportazione dell’epitelio corneale; tale tecnica risulta, quindi, più idonea per persone con cornee troppo sottili che non si potrebbero sottoporre alla precedente procedura classica.

Il trattamento epi-on si è dimostrato maggiormente efficace se l’assorbimento della riboflavina viene eseguito mediante la creazione di un campo elettrico a basso voltaggio.  Si parlerà quindi di cross-linking mediante iontoforesi.

Il trattamento di cross-linking epi-off (cross-linking standard, codificato dal cosiddetto protocollo di Dresda) consiste nell’instillare gocce di riboflavina (vit. B2) sulla cornea, ogni 2-3 minuti circa per 30 minuti e quindi irradiare il tessuto corneale con un raggio di luce UltraVioletto (lunghezza d'onda: 370 nm, UV-A) per circa 30 minuti, continuando ad instillare una goccia di riboflavina ogni 2-3 minuti. I risultati a sei anni dall’introduzione nella pratica clinica del cross-linking hanno dimostrato l'efficacia e la sicurezza del trattamento. In media è stato osservato un significativo appiattimento dell'apice del cheratocono (mediamente di 1-2 diottrie), con un contemporaneo miglioramento dell'acuità visiva con lenti a contatto di una o due linee di Snellen. L’indicazione chirurgica è rivolta ai cheratoconi evolutivi in stadio iniziale con una lieve riduzione del miglior visus naturale o corretto con lenti a contatto e con uno spessore corneale superiore a 400 micron. L'intervento viene eseguito in regime ambulatoriale in anestesia topica (con gocce di collirio anestetico); al termine della procedura viene posta sulla cornea una lente a contatto terapeutica che viene rimossa dopo 3-4 giorni dall'intervento, non appena l'epitelio è integro. La terapia medica post-operatoria è topica e si avvale dell'uso di colliri antibiotici ed anti-infiammatori. Durante i primi 2-3 giorni dopo l'intervento, si possono manifestare senso di corpo estraneo o bruciore oculare, dovuti al processo di riepitelizzazione corneale. Una volta che l'epitelio è guarito, ogni fastidio cessa ed il paziente può tornare a breve, sempre su indicazione del proprio oculista, ad indossare la lente a contatto.

Il trattamento mediante iontoforesi è invece più rapido, prevedendo una fase di assorbimento del farmaco di 5 minuti circa ed una fase di irraggiamento UV di 9 minuti. Uno studio clinico eseguito presso il clinical trial center della Fondazione Bietti ha evidenziato che il trattamento mediante iontoforesi ha una discreta efficacia . Ad un anno dal trattamento infatti , tutti i partecipanti di età superiore a 24 anni, hanno presentato una riduzione della curvatura dell’apice del cono comparabile a quella ottenuta con il trattamento tradizionale. Inoltre il cross-linking con iontoforesi ha determinato un miglioramento dell’acuità visiva in almeno i due terzi dei pazienti operati, contro il 20% dei pazienti sottoposti al trattamento standard.

Ulteriore metodo per ottenere un miglioramento della qualità della visione in pazienti con cheratocono è l’ inserimento di anelli intrastromali corneali. Importante sottolineare come questo trattamento non abbia l’ obiettivo di fermare l’avanzamento della patologia ma solo di migliorare la vista in pazienti con cheratocono già stabile.

Infine in quei pazienti affetti da cheratocono che, nonostante il trattamento mediante cross-linking, non ottengono una stabilizzazione o una vista soddisfacente, è necessario il trapianto di cornea (cheratoplastica). In caso di pazienti giovani, con endotelio corneale sano ed in assenza di cicatrici corneali il trattamento di scelta è rappresentato dalla cheratoplastica lamellare anteriore profonda (Dalk), in cui viene trapiantato lo stroma corneale lasciando in situ la membrana di descemet e l’endotelio del ricevente (vedi Trapianto di cornea).