Distrofia corneale
Con il termine "distrofie corneali" indichiamo un gruppo di patologie corneali ereditarie, tipicamente bilaterali, simmetriche e progressive, senza alcuna relazione con fattori ambientali e/o sistemici. Tuttavia esistono delle eccezioni a questa definizione. Le distrofie corneali sono classificate in base allo strato interessato in: epiteliali e subepiteliali, epiteliali-stromali associate al gene TGFBI, stromali ed endoteliali.
La causa è tipicamente genetica, senza alcuna relazione con fattori ambientali e/o sistemici. Tuttavia esistono delle eccezioni, come ad esempio: la distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) è spesso unilaterale o asimmetrica, la Fleck corneal dystrophy (FCD) non è progressiva, la distrofia corneale maculare (MCD) è associata a fattori sistemici, la distrofia della membrana epiteliale basale (EBMD) e la "central cloudy dystrophy of François" (CCDF) non hanno un pattern ereditario.
I sintomi dipendono dallo strato interessato. Tipicamente le distrofie epiteliali causano sensazione di corpo estraneo, bruciore fino al dolore. Le forme stromali ed endoteliali provocano calo del visus e della qualità visiva, più o meno gravi in base all'evoluzione della patologia.
La diagnosi è clinica, sulla base dell'esame obiettivo, e può essere integrata da esami ematochimici per la ricerca di geni specificatamente associati ad una determinata distrofia.
La terapia è differente in base allo strato corneale interessato e all'entità del danno. In genere le forme epiteliali vengono trattate con sostituti lacrimali per ridurre i sintomi. Le forme stromali ed endoteliali possono richiedere il trapianto di corneale. In particolare, una delle indicazioni più frequenti ad un trapianto lamellare posteriore (cioè il trapianto soltanto degli strati più profondi della cornea, mantendo i restanti strati del paziente) è la distrofia endoteliale di Fuchs, facente parte delle distrofie endoteliali. Questa distrofia inizialmente si presenta con guttae centrali che progressivamente possono interessare tutta la cornea fino a provocare un edema corneale e quindi, nella fase finale, a fibrosi subepiteliale. La rimozione dell'endotelio malato con la sostituzione con uno sano tramite un trapianto lamellare posteriore non mostra recidive della malattia sul tessuto trapiantato. Le tecniche di trapiano lamellare posteriore sono due: la DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty), in cui viene sostituito endotelio, membrana di Descemet e una piccola porzione di stroma, e DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty), in cui viene trapiantato solo endotelio e membrana di Descemet.
