Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una distrofia retinica ereditaria degenerativa caratterizzata dalla distruzione dei fotorecettori (bastoncelli e coni) che determina la perdita progressiva della visione periferica e nei casi più gravi anche della visione centrale.
La retinite pigmentosa è una malattia genetica causata dalla trasmissione di un gene malato da parte di uno o entrambi i genitori secondo la modalità autosomico dominante, autosomico recessiva o X-linked. Il gene mutato codifica per delle proteine fotorecettoriali alterate, con conseguente alterazione della capacità dei fotorecettori di inviare lo stimolo luminoso al cervello per essere trasformato in visione.
I principali sintomi della retinite pigmentosa sono: emeralopia (difficoltà nella visione in condizioni di scarsa illuminazione), restringimento del campo visivo, riduzione del senso cromatico, fotofobia, perdita della visione centrale nei casi evoluti
La diagnosi di retinite pigmentosa si effettua a seguito di una visita oculistica con osservazione del fondo oculare e con l'esecuzione dei seguenti esami: campo visivo, elettroretinogramma, retinografia, OCT e autofluorescenza. Sebbene con la valutazione clinica nel 90% dei casi è possibile fare diagnosi di retinite pigmentosa, la conferma della malattia avviene a seguito dell'analisi genetica.
La retinite pigmentosa è una malattia degenerativa per cui non c'è una terapia. Si utilizzano integratori alimentari specifici e lenti filtranti prevalentemente a scopo protettivo. Prospettive future promettenti sono per la terapia genica.
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- NEU 01-23: Trattamento dell'edema maculare in pazienti con distrofie retiniche ereditarie mediante applicazione del laser sottosoglia micropulsato
- NOPRODRPG0002: Registro globale di pazienti con malattie retiniche ereditarie
