“Molto più di quanto immagini” è il claim della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, che si celebra il 28 febbraio. È il messaggio scelto da EURORDIS a livello internazionale e da UNIAMO in Italia nell’ambito della campagna #UNIAMOleforze, che richiama l’attenzione sulla complessità spesso invisibile delle condizioni rare e sulla necessità di continuare a investire in ricerca, diagnosi tempestive e percorsi assistenziali adeguati.

Le persone che convivono con una malattia rara sono oltre 300 milioni nel mondo, circa 30 milioni in Europa e più di 2 milioni in Italia: numeri che dimostrano come, nella loro totalità, queste patologie siano tutt’altro che marginali e rappresentino una sfida sanitaria e sociale globale.

Secondo la rete europea ERN‑EYE, le malattie rare che colpiscono la vista sono più di 900 e possono interessare retina, cornea e segmento anteriore, cristallino, nervo ottico, muscoli extraoculari e palpebre.

Da anni, il Centro Clinico e di Ricerca in Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare (NEUGER) dell’IRCCS Fondazione Bietti, tra i principali centri italiani dedicati alla ricerca e alla clinica in ambito oftalmologico, diretto dal Prof. Vincenzo Parisi, ha in carico pazienti affetti da patologie rare del sistema visivo o da patologie sistemiche rare con coinvolgimento del sistema visivo. In entrambi i casi, si tratta di condizioni associate a gravi deficit visivi.

Spesso dovute ad anomalie genetiche e con esordio nel 70% dei casi in età giovanile, queste patologie hanno un andamento cronico, progressivo e invalidante, con un impatto che si estende alla vita familiare, lavorativa e sociale.

Nel 2025, il Centro NEUGER ha preso in carico oltre 1.800 pazienti affetti da patologie rare. In quanto IRCCS, la Fondazione integra attività clinica e ricerca traslazionale, sia in ambito diagnostico sia terapeutico.

Ad oggi, solo per circa il 5% delle malattie rare esiste almeno un trattamento approvato. Nella maggior parte dei casi non si tratta di cure risolutive e molte patologie restano prive di un’opzione terapeutica specifica.

Questa realtà rende ancora più urgente investire nella ricerca. Per questo, presso l’IRCCS Fondazione Bietti, sono stati realizzati importanti progetti per identificare nuove mutazioni genetiche e allo stesso tempo validare innovative metodologie diagnostiche atte ad identificare in maniera selettiva le disfunzioni dei vari elementi che formano le vie ottiche dai fotorecettori retinici alla corteccia cerebrale.

Presso il Centro NEUGER vengono adottati percorsi diagnostico-terapeutici basati sull’evidenza scientifica. Grazie a questo, la Fondazione Bietti è oggi in grado di offrire le più innovative metodologie diagnostiche, approcci terapeutici mirati, percorsi riabilitativi e strumenti di supporto che possano migliorare la qualità della vita affetti da patologie rare con coinvolgimento del sistema visivo.

Nella foto l’appartato Espion system (Diagnosys UK, Ltd.; Histon, Cambridge, UK), attualmente unico al mondo, che viene utilizzato nel Centro NEUGER per l’identificazione di eventuali processi neurodegenerativi che possono colpire delle cellule nervose retiniche nelle eredo-distrofie.