Un caso clinico complesso presentato nell’ambito di Case Reports – La Gestione dei Casi Complessi, la giornata scientifica dell’IRCCS Fondazione Bietti dedicata ai percorsi diagnostici più sfidanti in oftalmologia

Non sempre una diagnosi apparentemente frequente racconta tutta la storia clinica di un paziente. Talvolta, dietro quadri comuni e percorsi terapeutici consolidati, possono celarsi condizioni rare e complesse che richiedono uno sguardo clinico più attento e un approfondimento diagnostico mirato. È quanto emerso da un caso clinico particolarmente significativo presentato nell’ambito di Case Reports – La Gestione dei Casi Complessi, la giornata scientifica che si è svolta l’11 aprile 2026 presso l’UniCamillus di Roma e che ha visto la partecipazione della comunità clinica e scientifica dell’IRCCS Fondazione Bietti.

Il caso, illustrato dalla dott.ssa Eliana Costanzo, medico oculista dell’IRCCS Fondazione Bietti, ha riguardato una paziente inviata all’Unità di Retina Medica con un sospetto diagnostico di distacco del neuroepitelio, una condizione aspecifica e relativamente comune per chi si occupa di patologie retiniche, per la quale il percorso terapeutico prevede prevalentemente un approccio di tipo medico.

Il percorso clinico‑diagnostico della paziente è stato seguito e coordinato dalla prof.ssa Mariacristina Parravano, responsabile dell’Unità di Retina Medica dell’IRCCS Fondazione Bietti e Professore Associato di Oculistica presso l’UniCamillus – Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences.

L’iter diagnostico si è rivelato invece particolarmente articolato. Attraverso un inquadramento approfondito e l’impiego dell’imaging multimodale, è stato possibile interpretare una combinazione di segni tomografici peculiari e affrontare una diagnostica differenziale complessa, che ha progressivamente portato a superare l’ipotesi iniziale. Questo lavoro di analisi accurata ha consentito di giungere a una diagnosi di maculopatia da optic disc pit acquisito, una condizione clinica estremamente rara.

Si tratta di una patologia la cui prevalenza è stimata intorno allo 0,19% nei pazienti affetti da glaucoma avanzato e che rappresenta una complicanza poco conosciuta di questa malattia. Un elemento particolarmente rilevante del caso è stato proprio il legame con il glaucoma: attraverso l’analisi di una patologia maculare, è stato possibile individuare una manifestazione rara e acquisita di una condizione glaucomatosa, in una paziente che in anamnesi riportava esclusivamente un glaucoma ben controllato dalla terapia.

La diagnosi è stata il risultato dell’integrazione di diversi strumenti e valutazioni. In particolare, l’esame OCT (tomografia a coerenza ottica) ha permesso di individuare segni strutturali caratteristici, successivamente interpretati alla luce della storia clinica della paziente. A completare l’inquadramento diagnostico hanno contribuito ulteriori approfondimenti, tra cui l’esame del campo visivo, indagini elettrofisiologiche e una risonanza magnetica, fondamentali per escludere altre possibili cause e arrivare a una diagnosi definitiva.

Per la maculopatia da optic disc pit acquisito non esiste attualmente un consensus condiviso sul trattamento, proprio a causa della rarità della condizione e della limitata casistica disponibile. Nel caso presentato, l’équipe ha ritenuto indicato un approccio chirurgico, e la paziente è stata sottoposta a vitrectomia con tecnica ILM inverted flap, ottenendo un risultato anatomico e funzionale molto soddisfacente.

La presentazione di questo caso ha evidenziato l’importanza di non fermarsi a diagnosi apparentemente consolidate e di mantenere un approccio critico e multidisciplinare di fronte a quadri clinici non completamente spiegabili.

Parlare di una condizione così rara si è rivelato fondamentale non solo per la sua eccezionalità, ma anche perché facilmente confondibile con patologie molto più comuni, con il rischio di ritardare una diagnosi corretta e un trattamento adeguato.