Un caso di distrofia retinica ereditaria presentato nell’ambito di Case Reports – La Gestione dei Casi Complessi, la giornata scientifica dell’IRCCS Fondazione Bietti dedicata alle sfide della pratica oftalmologicaLa gestione della complessità diagnostica nella pratica clinica è stata al centro di Case Reports – La Gestione dei Casi Complessi, la giornata scientifica che si è svolta l’11 aprile 2026 presso l’UniCamillus di Roma. L’incontro ha riunito la comunità clinica e scientifica dell’IRCCS Fondazione Bietti insieme a numerosi esperti, offrendo uno spazio di confronto sui casi più sfidanti dell’oftalmologia, quelli che mettono alla prova le conoscenze consolidate e richiedono approcci diagnostici innovativi.

In questo contesto si è inserita la presentazione dal titolo “Fenotipo chiaro, genotipo oscuro”, illustrata dalla dott.ssa Carmen Dell’Aquila, medico oculista e ricercatrice del Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione Bietti.

Il caso analizzato ha riguardato un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria, seguito presso la Fondazione Bietti e sottoposto, tra il 2017 e il 2025, a numerosi approfondimenti genetici. Il quadro clinico risultava fin dall’inizio coerente con una retinite pigmentosa, ma nonostante le indagini condotte nel corso degli anni, non era stato possibile individuare una variante genetica in grado di spiegare il fenotipo osservato.

Un passaggio decisivo è arrivato grazie all’analisi dei dati ottenuti dal sequenziamento dell’intero genoma, effettuata nell’ambito di un progetto di ricerca in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità. Questo approccio ha consentito di identificare una variante nel gene RNU6‑2, associata al quadro clinico del paziente.

RNU6‑2 è un gene che codifica per RNA non codificante, coinvolto nei processi di splicing, fondamentali per la corretta maturazione dell’mRNA e per la successiva produzione delle proteine. Alterazioni di questi meccanismi possono determinare nel tempo stress cellulare, disfunzione e progressiva perdita dei fotorecettori, contribuendo allo sviluppo delle distrofie retiniche.

Attraverso l’analisi di questo caso, è emerso con chiarezza il ruolo del DNA non codificante, oggi riconosciuto come elemento chiave nella comprensione delle patologie genetiche complesse. Il confronto ha evidenziato l’importanza di considerare indagini genetiche più ampie nei casi di sospetta distrofia retinica ereditaria che restano irrisolti, aprendo nuove prospettive diagnostiche e di ricerca.

Un esempio concreto di come l’integrazione tra pratica clinica e genetica avanzata possa fare la differenza nel percorso di cura dei pazienti.