Anche l’IRCCS Fondazione Bietti partecipa alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio 2022 con accoglienza dei pazienti e sensibilizzazione sull’argomento

Presso l’IRCCS esiste la possibilità di essere visitati da specialisti oculisti esperti di malattie rare. Per accedere ad una valutazione oftalmologica presso l’Ambulatorio di Neuroftalmologia e Malattie Genetiche e Rare o per richiedere informazioni sulle malattie rare si può inviare una email a federica.petrocchi@fondazionebietti.it oppure chiamare il mercoledì al numero 06-77052962 dalle 15 alle 17.

Le malattie rare possono essere poche, se considerate per singola patologia, tuttavia si stimano oltre 300.000.000 di persone affette nel mondo, di cui 30.000.000 in Europa e 2.000.000 in Italia.

Alcune malattie rare possono primitivamente o secondariamente colpire gli occhi, con conseguente perdita visiva fino alla grave ipovisione o cecità. Sono più di 900 quelle attualmente identificate e riguardano prevalentemente la retina, la cornea, il cristallino, i muscoli extraoculari, il nervo ottico e le palpebre.

La presa in carico del paziente di malattia rara oculare parte dallo specialista oculista che sottopone il sospetto malato ad esami specifici, che comprendono il test genetico, per poter giungere ad una diagnosi conclusiva.

I sintomi che possono portare il paziente all’attenzione di oculisti esperti di malattia rara sono: alterata visione al buio o al crepuscolo; restringimento del campo visivo; intensa fotofobia; incapacità di riconoscimento dei colori; stropicciamento degli occhi alla luce nel bambino; anomalie evidenti della palpebra. In caso di riconoscimento di questi sintomi, soprattutto in età pediatrica, è altamente consigliato consultare uno specialista oculista per identificare precocemente una possibile malattia rara oculare.

Il 70% delle malattie rare insorge in età pediatrica e la maggior quota di esse è di origine genetica coinvolgendo più casi nella stessa famiglia.

Queste malattie hanno sintomi e segni che variano da persona a persona, rendendole per questo motivo più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7 anni.

Le malattie rare hanno un andamento cronico, progressivo e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria una buona organizzazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale. Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi e i malati hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita quotidiana.

Solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura. Le altre sono malattie orfane di cura.

In Italia è presente la Rete Nazionale delle Malattie Rare per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Anche i medici di base, insieme agli specialisti di branca, partecipano alla gestione delle malattie rare.