Una ricerca internazionale alla quale ha contribuito la dott. ssa Lucia Ziccardi, ricercatrice della Fondazione Bietti IRCCS, ha identificato nel gene PRKCZ una nuova causa genetica della retinite pigmentosa, tra le più frequenti malattie ereditarie della retina. I risultati dello studio sono stati pubblicati su JAMA Ophthalmology.

Attraverso il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diversi Paesi, i ricercatori hanno individuato varianti patogeniche del gene PRKCZ in dieci famiglie, dimostrando il ruolo di questo gene nello sviluppo di una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. 

Gli studi funzionali hanno inoltre mostrato che tali varianti alterano la normale attività della proteina PKCζ, coinvolta in importanti processi cellulari. La scoperta contribuisce ad ampliare le conoscenze sui meccanismi che portano alla degenerazione dei fotorecettori e potrà favorire, nel tempo, lo sviluppo di nuove strategie di ricerca. 

L’identificazione di PRKCZ come causa genetica della malattia non corrisponde, al momento, alla disponibilità di una terapia specifica, tuttavia il risultato rappresenta  un avanzamento nella diagnosi e nella comprensione biologica della retinite pigmentosa, ponendo le basi per futuri studi in un settore in cui la terapia genica sta aprendo prospettive sempre più interessanti

Per approfondimenti è possibile consultare il sito dell’Istituto Superiore di Sanità:  https://www.iss.it/-/scoperto-un-nuovo-gene-della-retinite-pigmentosa-nuove-risposte-per-le-famiglie-e-nuove-prospettive-per-la-ricerca