Alla Fondazione Bietti l’incontro su diagnosi, cura e ricerca per le malattie genetiche e rare del sistema visivo
In occasione della Giornata Mondiale della Malattie Rare dello scorso 28 febbraio, l’IRCCS Fondazione G.B. Bietti fa il punto della situazione sul sostegno ai pazienti affetti da malattie genetiche e rare degli occhi.
Il Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione Bietti si occupa della diagnosi e della cura di patologie genetiche e rare degli occhi e promuove progetti di ricerca in questo settore.
Tra le varie iniziative che porta avanti il Centro Clinico, in occasione della giornata mondiale delle malattie rare dello scorso 28 febbraio, si è tenuto presso l’Ospedale Britannico di Roma – dove si svolge l’attività clinico assistenziale e di ricerca della Fondazione Bietti- l’evento “Il sostegno ai pazienti affetti da malattie genetiche e rare degli occhi” con l’obiettivo aumentare la consapevolezza sulle malattie rare oculari di origine genetica.
I Direttori Sanitario e Scientifico, Dott.ssa Angela Mastromatteo e Dott.ssa Monica Varano rispettivamente, hanno salutato i numerosi partecipanti – oculisti, biologi molecolari in formazione, ricercatori di base, pazienti e care-giver – e hanno enunciato l’alto interesse della Fondazione Bietti ad implementare le attività a sostegno delle malattie rare oculari.
A seguire, il Prof. Vincenzo Parisi, Direttore del Centro, ha introdotto i lavori, ringraziando i medici dell’ambulatorio delle malattie rare e i collaboratori nazionali e internazionali dei progetti di ricerca traslazionale. Ha presentato le numerose attività svolte per la presa in carico di pazienti affetti da patologie rare sia relative al nervo ottico che alla retina.
A tal proposito, la Dott.ssa Lucia Ziccardi, dirigente medico da sempre coinvolta nel campo delle distrofie retiniche ereditarie, ha proseguito presentando la difficoltà dell’inquadramento clinico delle numerose malattie ereditarie della retina, condizioni difficilmente riconoscibili dall’oculista generale e che necessitano di un approfondimento strumentale in centri specialistici per poter essere correttamente diagnosticate.
A seguire, la Dott.ssa Viviana Cordeddu, biologo molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, ente con il quale la Fondazione Bietti ha stabilito collaborazioni scientifiche di ricerca, ha illustrato il percorso evolutivo nel tempo delle tecniche diagnostiche in ambito genetico-molecolare volto a migliorare ed affinare la ricerca delle mutazioni genetiche responsabili delle malattie del sistema visivo.
Sono intervenuti, con grande partecipazione, un paziente testimonial di patologia ultrarara degli occhi, l’Ing. Francesco Callori, e la Dott.ssa Renata Sarno, presidente della BCM Families Foundation (Fondazione internazionale di Famiglie del Monocromatismo dei Coni Blu), associazione che supporta un programma di terapia genica volto alla cura di una condizione rarissima di alterazione visiva di tipo genetico.
L’evento, molto partecipato, è di auspicio per un costante interesse, una maggiore consapevolezza e una fattiva collaborazione a sostegno dei pazienti affetti da malattie genetiche e rare del sistema visivo.
