Il dott. Domenico Schiano dell’IRCCS G.B. Bietti intervistato da Cusano Italia Tv
In questi ultima anni stiamo assistendo a una vera e propria “epidemia” della miopia, a causa di un incremento esponenziale in tutto il mondo dei casi di questo difetto della vista.
Ha approfondito l’argomento il dott. Domenico Schiano, intervistato durante il programma “Una mela al giorno” (Cusano Italia Tv).
Ecco il video dell’intervista completa.
l’IRCCS Fondazione Bietti di Roma è uno dei 4 centri italiani a partecipare ad un importante Trial internazionale di fase 3
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Aprirà nel mese di luglio e studierà il ruolo delle proteine nelle malattie neurodegenerative e rare dell’occhio con un’apparecchiatura all’avanguardia: Orbitrap Exploris 240
Le proteine sono molecole importanti, i “mattoni” fondamentali della vita: la complessità chimica della loro composizione nonché la capacità di modificare la struttura tridimensionale e di interagire con le altre molecole chimiche e biologiche (lipidi, carboidrati), adattandosi alle necessità della cellula, permettono loro di svolgere una quantità enorme di funzioni all’interno dell’organismo: dal movimento dei muscoli, alla trasmissione degli impulsi nervosi, all’ingresso dei segnali diretti al nucleo alla capacità di eliminare una minaccia biologica (virus, batteri).
Non sorprende, quindi, che la mancanza di alcune proteine, o l’alterazione dei meccanismi che soprassiedono al mantenimento dell’equilibrio tra diversi tipi di proteine, possano essere causa di gravi disfunzioni e patologie.
“È il caso, per esempio, delle malattie neurodegenerative, delle quali il glaucoma fa parte. Il legame di queste malattie con proteine di interesse patologico, quale la proteina Tau è sempre meglio compreso”, spiega il dott. Francesco Oddone, responsabile dell’Unità di Ricerca Glaucoma presso l’IRCCS Fondazione Bietti.
“È per studiare questa e altre proteine – che giocheranno un ruolo importante nelle cure e nelle diagnosi, anche nel breve futuro – che la Fondazione inaugurerà un nuovo laboratorio di ricerca dedicato alla proteomica. Nel mese di luglio aspettiamo un’apparecchiatura all’avanguardia per la spettrometria di massa – prosegue il medico.
Come funziona la spettrometria di massa?
“La proteomica è una branca della ricerca che è focalizzata sull’identificare in maniera sistematica le proteine e la loro struttura più fine in relazione alla loro quantità, qualità e interazione con altre molecole. La spettrometria di massa consente di identificare, con una sensibilità non paragonabile a qualsiasi altro approccio di laboratorio, l’insieme delle molecole (proteine, ma anche molecole organiche, in funzione dell’approccio scientifico) presenti all’interno di un campione oggetto di analisi. Pertanto, un saggio di proteomica è in grado di fornire informazioni qualitative (la composizione del campione appunto) e, dietro adozione di alcuni opportuni accorgimenti tecnici, quantitative (per ogni molecola, quanta ne è effettivamente presente, in senso assoluto ed in relazione alle altre) sulla composizione del campione stesso”.
Che caratteristiche ha l’apparecchiatura della Bietti?
“Grazie al sostegno della Fondazione Roma, l’IRCCS Bietti si è equipaggiato con uno strumento all’avanguardia della proteomica, ovvero un Orbitrap Exploris 240.
L’apparecchiatura ha in dotazione un ulteriore sistema di rilevazione delle molecole, che prende il nome di Field asymmetric waveform ion mobility spectrometry (FAIMS) che rappresenta una tecnologia altamente innovativa sviluppata per migliorare la precisione delle osservazioni, nonché per agevolare lo studio della composizione ultramicroscopica delle particelle in analisi.”
Che impatto avranno le ricerche?
“Il taglio della ricerca in un IRCCS deve essere di natura traslazionale: l’orizzonte è applicare i risultati alla diagnostica o alle terapie delle malattie cronico degenerative dell’occhio quali glaucoma, degenerazione maculare senile, retinopatia diabetica, malattie rare e geneticamente determinate. La strategia scientifica che verrà sviluppata nel laboratorio di proteomica consentirà di ottenere informazioni su larga scala per tutte le patologie oculari che saranno oggetto di analisi.
La Fondazione Bietti partecipa oggi alla Giornata Mondiale dell’Ortottica
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L’IRCCS oculistico ha ospitato una diretta chirurgica trasmessa al Congresso SICSSO 2022
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Servirà a provare l’efficacia di una nuova terapia per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X per mutazioni del gene RPGR. La distrofia retinica, grave e progressiva, causa cecità legale entro la terza decade di vita. Lo studio coinvolge circa 32 centri in tutto il mondo.
Da circa un decennio una nuova generazione di terapie innovative ha permesso di affrontare malattie un tempo incurabili: le malattie genetiche e rare. Quando la patologia è causata dalla mutazione di un singolo gene – e quindi dalla mancanza della proteina per la quale il gene codifica – è ora possibile, in un numero crescente di situazioni, veicolare un gene sostitutivo nelle cellule del corpo umano, utilizzando un vettore derivato da un virus inattivato.
La prima malattia oftalmologica curata con questa tecnica in Italia è stata l’amaurosi congenita di Leber. «La ricerca di questo tipo di cure richiede grandi investimenti e le terapie conseguenti sono molto costose – spiega la Dottoressa Lucia Ziccardi dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti – ma più salgono il numero dei progetti coronati da successo più diminuisce il costo della tecnologia e aumenta il numero della patologie curabili».
La retinite pigmentosa legata al cromosoma X e dovuta a mutazioni del gene RPGR potrebbe essere, nei prossimi anni, una di queste.
«È una forma grave e progressiva di distrofia retinica; una malattia rara e genetica dell’occhio che colpisce esclusivamente gli uomini (si stima 1 su 25.000) e causa cecità entro la terza decade di vita» spiega la Dott.ssa Ziccardi, uno dei due clinici dell’Ambulatorio di Neuroftalmologia e Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti assieme alla dott.ssa Mariacristina Parravano.
Proprio l’IRCCS Fondazione Bietti di Roma sarà una dei 4 centri italiani a partecipare ad un Trial di fase 3 per misurare l’efficacia di un nuovo prodotto genico. Gli altri centri sono l’Ospedale San Paolo di Milano e le Università di Napoli (Centro coordinatore) e Firenze.
«Esistono due varianti della malattia, causate da due geni diversi, il gene RPGR e il gene RP2. Il gene RPGR è la responsabile del 75% dei casi ed è il gene oggetto del Trial di fase 3, sponsorizzato dalla casa farmaceutica MeiraGTx che, in collaborazione con Janssen di Johnson & Johnson, ha finanziato gli studi pre-clinici di fase 1 (su modelli animali), e di fase 2 su una corte molto ristretta di persone per valutare la tolleranza e sicurezza del prodotto genico».
In cosa consisterà il Trial di fase 3 presso la Fondazione Bietti?
Verrà iniettato un prodotto genico con un vettore virale Adenovirus-associato di tipo 5 (AAV5-hRKp.RPGR). La somministrazione di questo prodotto avverrà attraverso un’iniezione sottoretinica preceduta da vitrectomia standard bilaterale. In futuro c’è l’auspicio che le terapie possano essere somministrata per via di iniezioni intravitreali.
Quali saranno i parametri di valutazione?
La valutazione concernerà sia l’efficacia che la sicurezza. L’outcome principale è la misurazione delle variazioni del campo visivo dei pazienti per mezzo della perimetria statica. La malattia colpisce, infatti, prima i bastoncelli, le cellule periferiche della retina, compromettendo sia l’estensione del campo visivo sia la visione con poca luce. Solo successivamente, l’ipovisione si estende alla macula, la parte centrale della retina. Il prodotto genico si rivelerà efficace, perciò, se raggiungerà i bastoncelli e se si avvierà la giusta sintesi proteica correlata al gene RPGR, in questo modo portando ad un misurabile miglioramento visivo.
«Ma non sarà questo l’unico parametro di valutazione. La terapia genica in generale funziona solo se altri eventi si combinano positivamente. L’immunogenicità è uno di questi eventi: la risposta immunitaria del corpo umano naturalmente contrasta il prodotto genico e bisogna che avvenga che questa risposta (attraverso gli anticorpi neutralizzanti) non arrivi a compromettere l’efficacia del farmaco. Anche la genotossicità è un parametro importante: l’obiettivo è trasferire nel DNA della persona il gene sostitutivo, assicurandosi, però, che nessuna porzione del genoma virale si insedi a sua volta in esso. Infine, occorre la persistenza a lungo termine della trascrizione genica. Auspicabilmente, l’effetto terapeutico durerà per tutta la vita e la malattia sarà curata. Ma, ovviamente, dobbiamo aspettare i risultati», sottolinea la dottoressa Ziccardi.
Quanti pazienti parteciperanno al Trial e per quanto tempo?
«La retinite pigmentosa legata al cromosoma X è una malattia rara ma non tra le più rare. I pazienti arruolati nei 32 centri mondiali coinvolti saranno 66, selezionati secondo parametri molto stringenti. Saranno divisi in due gruppi. Il primo riceverà il trattamento appena dopo l’arruolamento, il secondo fungerà da gruppo di controllo per il primo anno sottoponendosi alla terapia genica solo nel secondo anno del trial. Solo alla fine dei due anni di studio potremo conoscere i risultati completi», conclude la dottoressa.
Grazie alla proteomica, la ricerca ha fatto passi in avanti per la cura delle patologie che danneggiano le cellule nervose. Ne parla il dott. Francesco Oddone dell’IRCCS Bietti
Il glaucoma è la seconda causa di cecità nel mondo; in Italia ne sono affette circa 1 milione di persone, ma si stima che solo il 50% ne sia a conoscenza: è una malattia che generalmente non da sintomi tanto che viene definita “ladra silenziosa della vista”.
Il glaucoma è una patologia cronica e progressiva che colpisce il nervo ottico e rientra nelle cosiddette “malattie neurodegenerative”, come il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer.
Con quest’ultime, il glaucoma presenta molti aspetti in comune: un decorso progressivo, colpisce popolazioni specifiche di neuroni e ha come esito il medesimo processo di apoptosi/morte cellulare degli stessi.
La ricerca per contrastare questo gruppo di malattie si focalizza su molecole che possono prevenire la morte dei neuroni.
“La proteina Tau, in particolare, è una proteina di vitale importanza per le cellule nervose del nostro organismo che vanta un interesse “storico” da parte della comunità scientifica nell’ambito dello studio della neurodegenerazione – spiega il dott. Francesco Oddone, ricercatore dell’U.O. Glaucoma della Fondazione Bietti–.
Infatti, è dagli albori degli studi sui meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza di patologie quali il morbo di Alzheimer che è noto come Tau, in seguito a fenomeni ancora non del tutto chiari, possa andare incontro ad aggregazione e precipitazione all’interno delle cellule del tessuto nervoso (“neurofibrillary tangles”) contribuendo alla loro uccisione.
Pertanto, Tau, per alcuni aspetti, è un marcatore biologico di neurodegenerazione, sebbene in ambito diagnostico/prognostico non abbia mai raggiunto un ruolo di indubbio ed universale significato clinico.
Nell’ambito della ricerca e della clinica del glaucoma, patologia per la quale è possibile fare ampie correlazioni con il morbo di Alzheimer, il possibile ruolo della Tau è ancora oggetto di dibattito scientifico.
L’impiego della proteomica potrà senz’altro contribuire a raggiungere questo obiettivo analizzando fluidi e campioni biologici. Tale considerazione si applica tanto alla proteina Tau, quanto a qualsiasi altra proteina di interesse che verrà identificata tramite lo spettrometro di massa.” conclude l’esperto.
Conclusa con grande affluenza la tre giorni di prevenzione al Villaggio della Salute di Roma
Oltre 250 screening visivi di primo livello sono stati offerti questo fine settimana dal personale sanitario dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti presso lo stand allestito al Circo Massimo di Roma – in collaborazione con la Fondazione Salmoiraghi & Viganò – all’interno del Villaggio della Salute durante l’iniziativa Race for the Cure.
62 delle persone sottoposte a questi controlli sono state, poi, indirizzate verso l’Ospedale Britannico per un checkup oftalmico più approfondito.
Famiglie, giovani e soprattutto donne hanno accolto l’invito a sottoporsi a un controllovisivo di primo livello per misurare la qualità della vista e la pressione intraoculare. Un importante segnale sull’attenzione al tema della prevenzione visiva.
Le malattie della vista sono subdole perché negli stadi iniziali sono spesso asintomatiche, ma i danni ai tessuti e al nervo dell’occhio che ne conseguono sono spesso irreparabili. La migliore arma di prevenzione rimane quella farsi visitare da medici oculisti con regolarità, in particolare dopo i 40 anni, proprio per intercettare da subito le malattie che minacciano la vista, come glaucoma, degenerazione maculare legata all’età e retinopatia diabetica. È bene sapere che la maggior parte delle patologie oftalmiche può essere trattata se diagnosticata per tempo.
A questo proposito ricordiamo che presso l’azienda ospedaliera San Giovanni Addolorata a Roma (in via Santo Stefano Rotondo n. 6) è attivo l’ambulatorio della Fondazione Bietti, dal lunedì al sabato dalle ore 8.00 alle ore 20.00.
Le modalità di prenotazioni sono le seguenti:
– prime visite : chiamare il CUP Regionale al numero di telefono 06.9939 muniti di impegnativa per prima visita oftalmica;
– visite di controllo: chiamare il numero di telefono 06.77052963 il martedì ed il giovedì dalle ore 14.00 alle ore 18.00, muniti di impegnativa per controllo oftalmico;
Per avere ulteriori informazioni, si prega chiamare il numero mobile: +39 350 0326040 dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 14.00.
Campagna di sensibilizzazione dell’ IRCCS G.B. Bietti, in occasione di Race for the Cure
Oggi si celebra la Giornata Mondiale per l’Igiene delle Mani e la Fondazione Bietti sensibilizza le persone su questo tema presso lo stand allestito al Villaggio della Salute – assieme alla Fondazione Salmoiraghi & Vigano – in occasione di Race for the cure al Circo Massimo di Roma.
Le mani sono uno strumento prezioso che però può diventare pericoloso trasportando virus e altri patogeni: ed è per questo che l’IRCCS Fondazione “G.B. Bietti” racconterà l’importanza di questa azione, dal 5 al 7 maggio presso lo stand allestito nel Villaggio della Salute.
Lavarsi le mani è molto importante soprattutto per i pazienti con patologie oftalmiche perché è proprio attraverso una scorretta igienizzazione che, nella maggior parte dei casi, avviene la trasmissione di microrganismi e lo sviluppo di infezioni.
Ecco alcune semplici raccomandazioni da seguire a domicilio per evitare questo pericolo:
Per lavare le mani correttamente, frizionale con acqua e sapone per almeno 40 secondi.
L’IRCCS presente al Villaggio della Salute al Circo Massimo di Roma, in occasione di “Race for the cure” assieme a Salmoiraghi & Viganò
Da sempre in prima linea nel campo della prevenzione, la Fondazione G.B. Bietti porterà il suo contributo al Villaggio della Salute mediante uno stand allestito insieme alla Fondazione Salmoiraghi & Viganò, al Circo Massimo di Roma.
Il personale sanitario dell’IRCCS offrirà screening visivi di primo livello per misurare la qualità della vista e la pressione intraoculare, dal 5 al 7 maggio prossimi.
L’iniziativa è all’interno di Race for the Cure, la più grande manifestazione sportiva in Europa dedicata alla salute della donna e alla lotta ai tumori del seno, organizzata dall’Associazione non profit Komen.
“Ove si riscontrassero dei valori fuori dalla norma, le persone visitate saranno indirizzate agli ambulatori della Fondazione Bietti presso l’Ospedale Britannico per una visita oftalmologica” spiega il dott. Domenico Schiano Lomoriello, responsabile dell’Unità di Ricerca Segmento Anteriore dell’IRCCS.
“Il significato di questa iniziativa è duplice: ha un beneficio pratico per le persone che vorranno sottoporsi ai controlli di screening; ma ha, anche, la funzione di sensibilizzare sul valore e sull’importanza del controllo periodico, in particolare in oftalmologia.
Moltissime delle condizioni che affliggono o minacciano la vista possono essere trattate o arginate se diagnosticate precocemente, mentre i danni che causano diventano irreversibili se trascurate. Sottoporsi regolarmente a viste dal medico oculista, sia in età scolare che dopo i 40 anni, è la migliore forma di prevenzione per la salute visiva.” conclude l’esperto.
Il Villaggio della Salute è attivo da giovedì 5 a sabato 7 maggio prossimi, dalle ore 10.00 alle ore 20.00, presso il Circo Massimo di Roma e l’accesso è gratuito.
